V tomto období máte už vedomosti čo je vrodená porucha látkovej premeny fenylalanínu (fenylketonúria a hyperfenylalaninémia) a viete, že fenylketonúria (PKU) patrí medzi dedičné metabolické poruchy. Viete, že ide o poruchu metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu (Phe).
Ďalej poznáte aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxyláza (PAH) a teda poznáte povolené hodnoty fenylalanínu (Phe) z bežnej stravy, poznáte svoju potrebu bielkovín a poznáte všetky dovolené potraviny. Tolerancia Phe- teda odporúčané množstvo Phe z bežnej stravy, je individuálna (je to množstvo Phe, ktoré človek s fenylketonúriou dokáže využiť, pričom mu nesmie hladina Phe v krvi stúpnuť nad odporúčané hodnoty podľa veku).
Nebolo vôbec jednoduché dospieť do tohto štádia a zvládnuť prvé roky života. Veľká vďaka patrí rodičom za to, že boli dôslední v dodržiavaní vašej diéty, že nedali na vaše slzy nad nedovolenou „Horalkou“, že vás naučili dopĺňať aminokyseliny cez dietetické preparáty a že ste si vytvorili tie správne návyky. Dôležité však je, aj napriek vášmu „dospeláckemu“ veku, v tejto ich snahe zotrvať.
Môžeme si však spolu prejsť patogenézu tohto ochorenia. Príčinou ochorenia je poškodenie génu pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH), ktorý sa podieľa na premene aminokyseliny fenylalanín na tyrozín. U ľudí s PKU je však tento enzým nefunkčný, alebo má len veľmi nízku aktivitu. Avšak u všetkých pacientov sa diétou dajú dosiahnuť optimálne hladiny Phe v krvi.
PKU sa prejaví až po narodení, pretože v tehotenstve je prebytok Phe a ďalších metabolitov plodu odstraňované z tela plodu maternicou. Akonáhle začne byť novorodenec dojčený, hladina Phe v jeho krvi začne stúpať a poškodzuje vývoj mozgu a môže dôjsť k mentálnej retardácii, ktorá ďalej progreduje.
Typickým symptómom PKU je zápach plienky po myšiach, ktorý spôsobujú metabolity fenylpyruvát, fenyllaktát a fenylacetát, ktoré sa vylučujú močom. Ďalej zo symptómov je typická slabá pigmentácia, pretože sa vytvára menej melanínu z nedostatku tyrozínu.
Základom zvládnutia fenylketonúrie aj v dospelosti ostáva diéta s nízkym obsahom fenylalanínu a doplňovanie ostatných aminokyselín cez dietetické preparáty, ktoré majú správny pomer všetkých živín a povolených aminokyselín na doplnenie bielkovín do požadovaných hodnôt.
Diétu je potrebné dodržiavať počas celého života, pretože aj u dospelých môže nesprávny metabolizmus aminokyselín znižovať cerebrálne funkcie- a aj napriek tomu, že je vývoj nervovej sústavy ukončený, môže dochádzať k poškodeniu organizmu. Metabolizmus začne nesprávne fungovať, čo má za následok zhoršujúce sa kognitívne a reakčné schopnosti, ako pri toxickom vplyve iných látok .
PKU je genetická, čiže celoživotná porucha a preto pripadá ako samozrejmosť dodržiavať diétu aj po skončení rastu a vývoja. Podľa posledných európskych odporúčaní by hladiny Phe nemali prekročiť 600 µmol/l, u žien v reprodukčnom veku sú dokonca odporúčané hodnoty okolo 360 µmol/l, aby sa žena, budúca matka, vedela lepšie vrátiť k prísnej diéte počas tehotenstva.
Ak žena s PKU ochorením nedodržiava prísnu diétu už pred počatím a počas tehotenstva, riziko výskytu ochorenia u dieťaťa sa môže zvýšiť. Tri mesiace pred počatím a počas tehotenstva by nemal byť fenylalanín v krvi vyšší ako 360 µmol/l (optimálne je 240 µmol/l ).
Fenylalanín z krvi matky totižto prechádza do krvi plodu. Placenta v snahe získať od matky čo najviac živín funguje ako špongia a nasáva živiny, ktoré putujú krvou k plodu. Vysoká hladina Phe by poškodila vývoj plodu a následne dôsledkom maternálnej fenylketonúrie by došlo k mentálnej retardácii, mikrocefálii, k srdcovým vadám a k spomaleniu rastu plodu v maternici.
Tento jav, kedy vysoké hladiny Phe v krvi tehotnej ženy môžu poškodiť plod, sa volá Syndróm maternálnej PKU. V poslednom trimestri tehotenstva zvyknú klesať hladiny Phe z dôvodu, že väčšina plodov nemá PKU a preto sami začínajú tvoriť enzým PAH a tým pomáhajú matke spracovávať Phe. Pre tehotnú ženu to znamená navýšenie tolerancie Phe a mierne uvoľnenie diéty.
Treba však zdôrazniť, že dieťa ženy s PKU ochorením nemusí mať PKU. Tu hrá dôležitú úlohu tiež genotyp otca. Dôležité je, aby matka, fenylketonurička, správne a včas dodržiavala potrebnú diétu, sledovala a dodržiavala potrebné limity Phe v krvi a správne dodržiavala celý jedálniček pripravený na mieru nutričnou terapeutkou..
Aj pre túto kategóriu pacientov s PKU má Nutricia vhodný a na „mieru ušitý“ dietetický produkt, ktorý tehotnej pacientke- fenylketonuričke, môže predpísať jej lekár z metabolického centra.
Dozrievanie nervového systému je už v tomto období síce dokončené a jeho poškodenie vyššou hladinou Phe už nehrozí. Tým pádom aj nároky na prísnu diétu sú miernejšie. Avšak ďalej pokračuje výskum, ktorý naznačuje, že vysoké hladiny Phe aj u dospelých predstavujú zdravotné riziká.
Každý dospelý človek si je za svoj život zodpovedný sám a je na ňom, ako so svojíim životom naloží. V súčasnosti je mnoho potravín a prípravkov, ktoré vedia uľahčiť život s PKU, dôležitá však pri správnej diéte ostáva suplementácia aminokyselín (okrem fenylalanínu) a ostatných nutrientov (vitamínov, minerálnych látok a stopových prvkov). Práve takéto vhodne zostavené dietetické preparáty ponúka spoločnosť Nutrícia a neustále pracuje na ich inovácii.
Zistenie, že má Vaše dieťa diagnostikovanú fenylketonúriu (PKU), je pre Vás pravdepodobne nepríjemné a výrazne emocionálne. Majte však na pamäti, že aj deti s PKU môžu viesť normálny a šťastný život. Nevyhnutné je však od detstva dodržiavať zodpovedajúcu diétu.
Pre všetkých rodičov je príchod nového bábätka radostné a ohromujúce. Po zistení diagnózy PKU však môže byť prvých pár dní alebo týždňov trochu namáhavých. Je prirodzené prežívať pocity smútku, sklamania, viny, zármutku alebo zlosti, pretože diagnóza môže byť nečakaným prekvapením. Očakávania, ktoré ste mali pred narodením dieťaťa, napríklad ak ide o dojčenie, sa môžu zrazu úplne zmeniť.
Väčšina rodičov sa začína cítiť oveľa optimistickejšie, keď vidia, že ich dieťa sa normálne vyvíja a keď pochopia, ako udržať hladinu fenylalanínu (Phe) v krvi v správnom rozsahu. V prípade, že sa na to cítite, môžete už v priebehu prvých týždňov a mesiacov začať so zdieľaním skúsenosti s ostatnými, prípadne umožniť rodinným príslušníkom a priateľom, aby Vás podporili.
Pre pochopenie situácie Vám pomôžu konzultácie s lekárom, výživovým poradcom a ďalšími zdravotníckymi pracovníkmi, ktorí sa starajú o Vaše dieťa a ktorí tu pre Vás budú počas celého obdobia jeho vývoja. Užitočným zdrojom praktických informácii môže byť taktiež komunikácia s inými rodinami s PKU.
Tím odborníkov na metabolickej klinike Vám pomôže zodpovedať všetky Vaše prípadné otázky súvisiace s PKU, ako sú príčiny PKU a ako postupovať pri tomto ochorení. Poradia Vám, ako začať diétu s cieľom udržať hladinu Phe v krvi Vášho dieťaťa v odporúčanom rozsahu. Pôjde pravdepodobne o odporúčania ohľadom špeciálnej dojčenskej výživy určenej pre pacientov s PKU, ktorú treba užívať v kombinácii s dojčením alebo štandardnou dojčenskou výživou a poradenstvo o tom, ako a kde je možné špeciálnu dojčenskú výživu dostať a v akých množstvách ju podávať. Taktiež Vás informujú, ako sledovať hladiny Phe Vášho dieťaťa. Na základe novorodeneckého skríningu, skorej diagnostiky, efektívnej diéty a pravidelného sledovania hladiny Phe v krvi je možné hladiny Phe zachovať v prijateľnom rozsahu.
Po určení diagnózy môže byť nevyhnutné prerušiť dojčenie alebo prestať podávať dieťaťu bežné dojčenské mlieko až na niekoľko dní, čo pomáha znížiť hladinu Phe. Môže to byť stresujúce, vzhľadom na to, že dojčeniem sa práve začalo. Je dôležité udržať si materské mlieko, aby bolo možné v dojčení pokračovať akonáhle to bude možné. Váš lekár Vám poradí, ako udržať zásobu mlieka jeho odstriekavaním.
PKU patrí medzi vzácne ochorenia, a preto o ňom vie len málo ľudí. Ako a kedy treba vysvetliť PKU problematiku rodine, priateľom, dieťaťu a ostatným? Niektorí ľudia budú pripravení povedať rodine a priateľom o PKU hneď po narodení, iní to radšej odložia. Ak sa však rozhodnete zdieľať niektoré z kľúčových informácií o PKU, nezabudnite uviesť:
Niektoré deti nemajú žiadny problém s prijímaním PKU prípravkov, iné ich naopak odmietajú. Konzumácia PKU prípravku nie je voľbou, je to nevyhnutné pre ich zdravie, nájsť najlepšiu možnosť pre Vaše dieťa stojí za námahu.
PKU prípravok je dôležitý pre vyváženú stravu a udržanie množstva Phe v krvi v povolenom rozsahu. Vaše dieťa by malo svoj predpísaný prípravok vypiť celý, a to v dávkach rozdelených počas celého dňa. Ak Vaše dieťa neskonzumuje predpísané množstvo, poraďte sa so svojím lekárom alebo výživovým poradcom.
Vášmu dieťaťu sa zdá byť množstvo prípravku, ktoré musí vypiť, príliš veľké.
Rozdelenie objemu PKU prípravku do troch až štyroch dávok uľahčí Vášmu dieťaťu jeho konzumáciu. Je to dôležité aj pre dobrú kontrolu Phe a pre efektívne využitie aminokyselín organizmom. Zároveň sú dostupné prípravky, pri ktorých konzumácii nemusia deti vypiť veľký objem tekutín.
Vaše dieťa nechce piť svoj PKU prípravok počas jedla.
Ponúknite mu PKU prípravok na začiatku jedla, kedy je dieťa ešte hladné.
Vaše dieťa nemá chuť na svoj PKU prípravok.
Znížte mu príjem iných tekutín alebo veľkosť desiaty, a ak je hladné alebo smädné, najskôr mu ponúknite PKU prípravok.
Vášmu dieťaťu nechutí PKU prípravok.
Porozprávajte sa so svojím výživovým poradcom o tom, ako ochutiť PKU prípravok alebo skúste iné druhy a príchute.
Epilepsia je všeobecne najbežnejšie závažné ochorenie mozgu na celom svete. S epilepsiou žije približne 50 miliónov ľudí, pričom deti reprezentujú 25 % všetkých nových diagnóz epilepsie.
Farmakorezistentná epilepsia je zlyhaním aspoň 2 tolerovaných vhodne vybraných a užívaných antiepileptík (AED) určených k udržaniu stavu bez záchvatov. Viac ako 36 % pacientov s epilepsiou má s AED neadekvátnu kontrolu nad záchvatmi.
Jedná sa o neinvazívnu možnosť, ako získať kontrolu nad epileptickými záchvatmi. Ketogénnej diéte sa venujú špecializované lekárske centrá a profitujú z nej najmä pacienti rezistentní na antiepileptiká alebo pacienti, ktorí ich netolerujú či majú silné vedľajšie účinky. Používajú sa taktiež pri deficite glukózového prenášača typu 1 a deficitu pyruvátdehydrogenázy.
Ketogénna diéta obsahuje vysoké množstvo tukov, primerané množstvo bielkovín pre rastúci organizmus a minimálne množstvo sacharidov. Imituje v organizme podobné procesy ako pri hladovaní. Udržuje organizmus v ketóze, kedy telo využíva ketolátky ako zdroj energie. Presný mechanizmus účinku zatiaľ nie je úplne objasnený.
ZÁKLADOM KETOGÉNNEJ DIÉTY JE TUK
Základnými parametrami diéty je ketogénny pomer, množstvo bielkovín a kalorický príjem. Tieto parametre sú stanovené lekárom spolu s nutričným špecialistom podľa individuálnych potrieb pacienta. Ketogénny pomer predstavuje pomerné zastúpenie tukov, cukrov a bielkovín v strave. Napr. najčastejšie používaný pomer 4:1 znamená, že 4 diely tuku pripadajú na 1 diel bielkovín a cukrov. Pre predstavu klasická racionálna strava má pomer približne 0,3:1.
Ketogénna diéta vyžaduje prísne dodržiavanie, je pomerne náročná na prípravu a vyžaduje dôslednú spoluprácu ako od samotného pacienta, tak i rodiny a celého okolia. Všetky suroviny je potrebné presne vážiť či merať podľa daného rozpisu. Veľkosť jedál je malá, pretože väčšinu energie tvorí tuk. Dieťa je teda odkázané len na stravu pripravenú doma.
Ako už bolo spomenuté, základom ketogénnej diéty je tuk. Použiť sa dajú všetky dostupné potraviny napr. maslo, repkový, slnečnicový, olivový olej, smotana atď. Z bielkovinných zdrojov používame mäso, syry, údeniny, vajce a ryby. Veľmi obmedzené sú sacharidové potraviny. Sacharidy sa dopĺňajú najmä zeleninou a mliečnymi výrobkami. Cestoviny, ryža, zemiaky, strukoviny, pečivo sa nezaraďuje skoro vôbec. Ovocie len vo veľmi malom množstve. Zakázané sú všetky sladkosti, sladené nápoje a cukor.
Na farmaceutickom trhu sú k dispozícii prípravky, ktoré pomáhajú pri príprave ketogénnej diéty. Sú vhodné na prípravu sladkých i slaných ketogénnych jedál. Umožňujú ľahké servírovanie vďaka presnému pomeru a nutričnému profilu. Sú vhodné i pre sondovú výživu a k príprave varených a pečených pokrmov pre lepšie dodržiavanie diéty. Svojím komplexným zložením minimalizujú potrebu ďalších suplementov.
Strava zostavená podľa týchto kritérií nie je racionálnou výživou, je nutné dopĺňať vitamíny a minerálne látky. Jedná sa o veľmi špecifický postup, ktorý má svoje pozitíva a zároveň riziká a komplikácie. Preto by malo byť zavedenie diéty vždy pod dohľadom lekára (neurológa) a nutričného špecialistu a v súčinnosti s pediatrom a farmaceutom.
