V tomto období máte už vedomosti čo je vrodená porucha látkovej premeny fenylalanínu (fenylketonúria a hyperfenylalaninémia) a viete, že fenylketonúria (PKU) patrí medzi dedičné metabolické poruchy. Viete, že ide o poruchu metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu (Phe).
Ďalej poznáte aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxyláza (PAH) a teda poznáte povolené hodnoty fenylalanínu (Phe) z bežnej stravy, poznáte svoju potrebu bielkovín a poznáte všetky dovolené potraviny. Tolerancia Phe- teda odporúčané množstvo Phe z bežnej stravy, je individuálna (je to množstvo Phe, ktoré človek s fenylketonúriou dokáže využiť, pričom mu nesmie hladina Phe v krvi stúpnuť nad odporúčané hodnoty podľa veku).
Nebolo vôbec jednoduché dospieť do tohto štádia a zvládnuť prvé roky života. Veľká vďaka patrí rodičom za to, že boli dôslední v dodržiavaní vašej diéty, že nedali na vaše slzy nad nedovolenou „Horalkou“, že vás naučili dopĺňať aminokyseliny cez dietetické preparáty a že ste si vytvorili tie správne návyky. Dôležité však je, aj napriek vášmu „dospeláckemu“ veku, v tejto ich snahe zotrvať.
Príčiny a prejavy PKU ochorenia
Môžeme si však spolu prejsť patogenézu tohto ochorenia. Príčinou ochorenia je poškodenie génu pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH), ktorý sa podieľa na premene aminokyseliny fenylalanín na tyrozín. U ľudí s PKU je však tento enzým nefunkčný, alebo má len veľmi nízku aktivitu. Avšak u všetkých pacientov sa diétou dajú dosiahnuť optimálne hladiny Phe v krvi.
PKU sa prejaví až po narodení, pretože v tehotenstve je prebytok Phe a ďalších metabolitov plodu odstraňované z tela plodu maternicou. Akonáhle začne byť novorodenec dojčený, hladina Phe v jeho krvi začne stúpať a poškodzuje vývoj mozgu a môže dôjsť k mentálnej retardácii, ktorá ďalej progreduje.
Typickým symptómom PKU je zápach plienky po myšiach, ktorý spôsobujú metabolity fenylpyruvát, fenyllaktát a fenylacetát, ktoré sa vylučujú močom. Ďalej zo symptómov je typická slabá pigmentácia, pretože sa vytvára menej melanínu z nedostatku tyrozínu.
Odporúčané je udržať optimálnu hladinu Phe
Základom zvládnutia fenylketonúrie aj v dospelosti ostáva diéta s nízkym obsahom fenylalanínu a doplňovanie ostatných aminokyselín cez dietetické preparáty, ktoré majú správny pomer všetkých živín a povolených aminokyselín na doplnenie bielkovín do požadovaných hodnôt.
Diétu je potrebné dodržiavať počas celého života, pretože aj u dospelých môže nesprávny metabolizmus aminokyselín znižovať cerebrálne funkcie- a aj napriek tomu, že je vývoj nervovej sústavy ukončený, môže dochádzať k poškodeniu organizmu. Metabolizmus začne nesprávne fungovať, čo má za následok zhoršujúce sa kognitívne a reakčné schopnosti, ako pri toxickom vplyve iných látok .
PKU je genetická, čiže celoživotná porucha a preto pripadá ako samozrejmosť dodržiavať diétu aj po skončení rastu a vývoja. Podľa posledných európskych odporúčaní by hladiny Phe nemali prekročiť 600 µmol/l, u žien v reprodukčnom veku sú dokonca odporúčané hodnoty okolo 360 µmol/l, aby sa žena, budúca matka, vedela lepšie vrátiť k prísnej diéte počas tehotenstva.
Kritickým obdobím je tehotenstvo
Ak žena s PKU ochorením nedodržiava prísnu diétu už pred počatím a počas tehotenstva, riziko výskytu ochorenia u dieťaťa sa môže zvýšiť. Tri mesiace pred počatím a počas tehotenstva by nemal byť fenylalanín v krvi vyšší ako 360 µmol/l (optimálne je 240 µmol/l ).
Fenylalanín z krvi matky totižto prechádza do krvi plodu. Placenta v snahe získať od matky čo najviac živín funguje ako špongia a nasáva živiny, ktoré putujú krvou k plodu. Vysoká hladina Phe by poškodila vývoj plodu a následne dôsledkom maternálnej fenylketonúrie by došlo k mentálnej retardácii, mikrocefálii, k srdcovým vadám a k spomaleniu rastu plodu v maternici.
Tento jav, kedy vysoké hladiny Phe v krvi tehotnej ženy môžu poškodiť plod, sa volá Syndróm maternálnej PKU. V poslednom trimestri tehotenstva zvyknú klesať hladiny Phe z dôvodu, že väčšina plodov nemá PKU a preto sami začínajú tvoriť enzým PAH a tým pomáhajú matke spracovávať Phe. Pre tehotnú ženu to znamená navýšenie tolerancie Phe a mierne uvoľnenie diéty.
Treba však zdôrazniť, že dieťa ženy s PKU ochorením nemusí mať PKU. Tu hrá dôležitú úlohu tiež genotyp otca. Dôležité je, aby matka, fenylketonurička, správne a včas dodržiavala potrebnú diétu, sledovala a dodržiavala potrebné limity Phe v krvi a správne dodržiavala celý jedálniček pripravený na mieru nutričnou terapeutkou..
Aj pre túto kategóriu pacientov s PKU má Nutricia vhodný a na „mieru ušitý“ dietetický produkt, ktorý tehotnej pacientke- fenylketonuričke, môže predpísať jej lekár z metabolického centra.
Nepoľavte v diéte ani v dospelosti
Dozrievanie nervového systému je už v tomto období síce dokončené a jeho poškodenie vyššou hladinou Phe už nehrozí. Tým pádom aj nároky na prísnu diétu sú miernejšie. Avšak ďalej pokračuje výskum, ktorý naznačuje, že vysoké hladiny Phe aj u dospelých predstavujú zdravotné riziká.
Každý dospelý človek si je za svoj život zodpovedný sám a je na ňom, ako so svojíim životom naloží. V súčasnosti je mnoho potravín a prípravkov, ktoré vedia uľahčiť život s PKU, dôležitá však pri správnej diéte ostáva suplementácia aminokyselín (okrem fenylalanínu) a ostatných nutrientov (vitamínov, minerálnych látok a stopových prvkov). Práve takéto vhodne zostavené dietetické preparáty ponúka spoločnosť Nutrícia a neustále pracuje na ich inovácii.
