PKU diéta v dospelom veku

V tomto období máte už vedomosti čo je vrodená porucha látkovej premeny fenylalanínu (fenylketonúria a hyperfenylalaninémia) a viete, že fenylketonúria (PKU) patrí medzi dedičné metabolické poruchy. Viete, že ide o poruchu metabolizmu aminokyseliny fenylalanínu (Phe).

Ďalej poznáte aktivitu enzýmu fenylalanínhydroxyláza (PAH) a teda poznáte povolené hodnoty fenylalanínu (Phe) z bežnej stravy, poznáte svoju potrebu bielkovín a poznáte všetky dovolené potraviny. Tolerancia Phe- teda odporúčané množstvo Phe z bežnej stravy, je individuálna (je to množstvo Phe, ktoré človek s fenylketonúriou dokáže využiť, pričom mu nesmie hladina Phe v krvi stúpnuť nad odporúčané hodnoty podľa veku).

Nebolo vôbec jednoduché dospieť do tohto štádia a zvládnuť prvé roky života. Veľká vďaka patrí rodičom za to, že boli dôslední v dodržiavaní vašej diéty, že nedali na vaše slzy nad nedovolenou „Horalkou“, že vás naučili dopĺňať aminokyseliny cez dietetické preparáty a že ste si vytvorili tie správne návyky. Dôležité však je, aj napriek vášmu „dospeláckemu“ veku, v tejto ich snahe zotrvať.

Príčiny a prejavy PKU ochorenia

Môžeme si však spolu prejsť patogenézu tohto ochorenia. Príčinou ochorenia je  poškodenie génu pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH), ktorý sa podieľa na premene aminokyseliny fenylalanín na tyrozín. U ľudí s PKU je však tento enzým nefunkčný, alebo má len veľmi nízku aktivitu. Avšak u všetkých pacientov sa diétou dajú dosiahnuť optimálne hladiny Phe v krvi.

PKU sa prejaví až po narodení, pretože v tehotenstve je prebytok Phe a ďalších metabolitov plodu odstraňované z tela plodu maternicou. Akonáhle začne byť novorodenec dojčený, hladina Phe v jeho krvi začne stúpať a poškodzuje vývoj mozgu a môže dôjsť k mentálnej retardácii, ktorá ďalej progreduje.

Typickým symptómom PKU je zápach plienky po myšiach, ktorý spôsobujú metabolity fenylpyruvát, fenyllaktát a fenylacetát, ktoré sa vylučujú močom. Ďalej zo symptómov je typická slabá pigmentácia, pretože sa vytvára menej melanínu z nedostatku tyrozínu.

Odporúčané je udržať optimálnu hladinu Phe

Základom zvládnutia fenylketonúrie aj v dospelosti ostáva diéta s nízkym obsahom fenylalanínu a doplňovanie ostatných aminokyselín cez dietetické preparáty, ktoré majú správny pomer všetkých živín a povolených aminokyselín na doplnenie bielkovín do požadovaných hodnôt.

Diétu je potrebné dodržiavať počas celého života, pretože aj u dospelých môže nesprávny metabolizmus aminokyselín znižovať cerebrálne funkcie- a aj napriek tomu, že je vývoj nervovej sústavy ukončený, môže dochádzať k poškodeniu organizmu. Metabolizmus začne nesprávne fungovať, čo má za následok zhoršujúce sa kognitívne a reakčné schopnosti, ako pri toxickom vplyve iných látok .

PKU je genetická, čiže celoživotná porucha a preto pripadá ako samozrejmosť dodržiavať diétu aj po skončení rastu a vývoja. Podľa posledných európskych odporúčaní by hladiny Phe nemali prekročiť 600 µmol/l, u žien v reprodukčnom veku sú dokonca odporúčané hodnoty okolo 360 µmol/l, aby sa žena, budúca matka, vedela lepšie vrátiť k prísnej diéte počas tehotenstva.

Kritickým obdobím je tehotenstvo

Ak žena s PKU ochorením nedodržiava prísnu diétu už pred počatím a počas tehotenstva, riziko výskytu ochorenia u dieťaťa sa môže zvýšiť. Tri mesiace pred počatím a počas tehotenstva by nemal byť fenylalanín v krvi vyšší ako 360 µmol/l (optimálne je 240 µmol/l ).

Fenylalanín z krvi matky totižto prechádza do krvi plodu. Placenta v snahe získať od matky čo najviac živín funguje ako špongia a nasáva živiny, ktoré putujú krvou k plodu. Vysoká hladina Phe by poškodila vývoj plodu a následne dôsledkom maternálnej fenylketonúrie by došlo k mentálnej retardácii, mikrocefálii, k srdcovým vadám a k spomaleniu rastu plodu v maternici.

Tento jav, kedy vysoké hladiny Phe v krvi tehotnej ženy môžu poškodiť plod, sa volá Syndróm maternálnej PKU. V poslednom trimestri tehotenstva zvyknú klesať hladiny Phe z dôvodu, že väčšina plodov nemá PKU a preto sami začínajú tvoriť enzým PAH a tým pomáhajú matke spracovávať Phe. Pre tehotnú ženu to znamená navýšenie tolerancie Phe a mierne uvoľnenie diéty.

Treba však zdôrazniť, že dieťa ženy s PKU ochorením nemusí mať PKU. Tu hrá dôležitú úlohu tiež genotyp otca.  Dôležité je, aby matka, fenylketonurička, správne a včas dodržiavala potrebnú diétu, sledovala a dodržiavala potrebné limity Phe v krvi a správne dodržiavala celý jedálniček pripravený na mieru nutričnou terapeutkou..

Aj pre túto kategóriu pacientov s PKU má Nutricia vhodný a na „mieru ušitý“ dietetický produkt, ktorý tehotnej pacientke- fenylketonuričke, môže predpísať jej lekár z metabolického centra.

Nepoľavte v diéte ani v dospelosti

Dozrievanie nervového systému je už v tomto období síce dokončené a jeho poškodenie vyššou hladinou Phe už nehrozí. Tým pádom aj nároky na prísnu diétu sú miernejšie. Avšak ďalej pokračuje výskum, ktorý naznačuje, že vysoké hladiny Phe aj u dospelých predstavujú zdravotné riziká.

Každý dospelý človek si je za svoj život zodpovedný sám a je na ňom, ako so svojíim životom naloží. V súčasnosti je mnoho potravín a prípravkov, ktoré vedia uľahčiť život s PKU, dôležitá však pri správnej diéte ostáva suplementácia aminokyselín (okrem fenylalanínu) a ostatných nutrientov (vitamínov, minerálnych látok a stopových prvkov). Práve takéto vhodne zostavené dietetické preparáty ponúka spoločnosť Nutrícia a neustále pracuje na ich inovácii.

Viac o výžive

Ketogénna diéta

Epilepsia je všeobecne najbežnejšie závažné ochorenie mozgu na celom svete. S epilepsiou žije približne 50 miliónov ľudí, pričom deti reprezentujú 25…...

PKU diéta v dospelom veku

V tomto období máte už vedomosti čo je vrodená porucha látkovej premeny fenylalanínu (fenylketonúria a hyperfenylalaninémia) a viete, že fenylketonúria (PKU) patrí…...

Viac o výžive

O výžive
v chorobe

O výžive
pri PKU/DMO

O výžive
detí

Dôležité upozornenie

Potrvrdzujem, že osobe, o ktorú sa starám, bol lekárom či iným odborníkom v zdravotníctve (lekárnikom alebo odborníkom v oblasti klinickej výživy) predpísaný alebo odporučený prípravok špeciálnej výživy (potravina na osobitné lekárske účely).

Pre výživu novorodencov a dojčiat je najprirodzenejšou a najvýhodnejšou stravou, zastúpením svojich živín a ich kvalitou, materské mlieko. Potraviny na osobitné lekárské účely sú určené na diétný režim pri uvedených indikáciach. Prípravky musia byť používané pod dohľadom lekára. Rozhodnutie začať podávanie príkrmov, vrátane akejkoľvek výnimky z pravidla šiestich mesiacov, by malo byť prijímané len na základe odporúčania lekára alebo osôb kvalifikovaných vo výžive alebo farmácii alebo iných odborníkov zodpovedných za starostlivosť o matku a dieťa, a to v závislosti na individuálnom raste a vývojových potrebách konkrétneho dojčaťa.
Pre zdravie dojčiat je dôležité dôsledne dodržiavať návod na prípravu aj uvedené odporúčania. Spôsob použitia a ďalšie informácie sú uvedené na obaloch.