Čo je to PKU?
PKU je dedičná metabolická porucha spôsobená absenciou enzýmu, ktorý štiepi fenylalanín (PHE). Fenylalanín je aminokyselina obsiahnutá v bielkovinách prijímaných zo stravy. Hromadenie fenylalanínu, ktorého vysoká hladina v organizme je škodlivá, vedie k poruchám nervovej sústavy s negatívnymi dôsledkami najmä pre vývoj mozgu. Tento proces obvykle spôsobuje spomalenie fyzického a duševného vývoja a mentálne postihnutie. Týmto následkom možno úplne zabrániť včasnou diagnostikou a dôsledným dodržiavaním diétneho režimu.
Novorodenecký skríning PKU
Diagnóza PKU je stanovená pri novorodeneckom skríningovom vyšetrení. Novorodencovi je v rozmedzí 48-72 hodín po narodení odobraná kvapka krvi a v prípade pozitívneho výsledku nálezu vysokej hladiny fenylalanínu v krvi prechádza do starostlivosti špecializovaných metabolických centier.
Riešenie PKU
Pacient s PKU musí dodržiavať špeciálnu celoživotnú diétu s obmedzeným príjmom fenylalanínu. Základom diéty je dodržiavanie povoleného množstva fenylalanínu na deň. Zo stravy je potrebné vylúčiť potraviny s vysokým obsahom bielkovín a obmedziť príjem potravín so stredným obsahom bielkovín. Potrebné bielkoviny, vitamíny, minerálne látky a ďalšie nevyhnutné mikronutrienty sú pacientom s PKU dopĺňané prostredníctvom špeciálnych diétnych preparátov.
Počas života dieťaťa je nutné udržiavať hladinu fenylalanínu v rozmedzí pre daný vek a podľa pokynov ošetrujúceho lekára, ktorý zdravotný stav pravidelne monitoruje.
U dieťaťa s PKU, ktoré dodržiava diétny režim od prvého mesiaca života, možno očakávať normálny fyzický a duševný vývoj úplne porovnateľný so zdravým dieťaťom.
